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수포성질환모임에 오신걸 환영합니다.
 
 
  임신 16주에서 18주 사이에 태아경을 사용하여 태아 조직을 생검하여 광학 현미경, 전자 현미경을 이용하여 진단할
수 있으며, 여러 항체를 이용하여 정상 피부 기저층의 구성 성분의 결손을 찾아내는 방법이 사용되어 왔습니다.
그러나 이 방법은 진단이 부정확할 수 있고 드물지만 부작용이 있을 수 있기 때문에 근래에는 임신초기 (10-11주)에
융모막을 생검하여 DNA 분석을 함으로써 산전 진단하는 방법이 개발되었으며, 심지어 시험관 아기를 생산하는
방법을 이용하여 착상 전에 DNA 분석을 시행할 수 있습니다.
 
  특징적인 임상 및 조직학적 소견과 가족력으로 진단할 수 있는 경우가 많지만 좀더 정확한 진단을 위해서는
면역형광검사와 전자현미경 검사등의 특수 검사가 필요합니다.
 
  예후는 수포성 표피박리증의 종류에 따라 매우 다양합니다.

 
 

웨버-코케인형이나 퀘브너형은 비교적 증상이 경하기 때문에 일상생활에 불편이 있더라도 건강에
큰 지장이 없이 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다. 그러나 다우링-미에라형은 심한 수포가 생기기 때문에
고통을 받게 되지만 후유증이 비교적 적고 나이가 듦에 따라 증상이 좋아지는 경우가 많습니다.


가장 심한 형태로서 이중 허릿츠형은 대부분 유아기때 사망하며 GABEB형은 일찍 사망하지는 않지만
증상이 매우 심합니다.


반드시 반흔을 남기게 되며 열성형이 우성형보다 증상이 심하다. 심한 증상을 보이는 경우 정신적,
육체적으로 매우 고통을 받게 되며 불구가 되기도 합니다. 하지만 적절한 의학적 치료와 가족의 도움을
받으면 생존율과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.